Choroba von Willebranda

Choroba von Willebrand’a typu 1,2 i 3 jest najczęstszym dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia u psów, polegającym na braku lub upośledzeniu działania czynnika von Willebrand’a (vWf). Czynnik ten jest wielkocząsteczkowym białkiem osocza syntetyzowanym w komórkach śródbłonka naczyń. Umożliwia adhezję płytek krwi w miejscu przerwanego naczynia krwionośnego, ich zlepianie się i ochronę czynnika krzepnięcia VIII przed przedwczesną degradacją, co umożliwia krzepnięcie krwi. W efekcie braku tego czynnika krew nie ma zdolności do krzepnięcia lub ta zdolność jest upośledzona, co może prowadzić do śmierci przez wykrwawienie organizmu.

Choroba von Willebranda typu 1 dziedziczy się autosomalnie dominująco z bardzo dużą zmiennością penetracji i ekspresji. Występuje najczęściej, między innymi u dobermana, pudla i manchester terriera.

Choroba von Willebranda typu 2 dziedziczy się autosomalnie recesywnie i występuje u wyżła niemieckiego szorstkowłosego.

Choroba von Willebranda typu 3 dziedziczy się również autosomalnie recesywnie i występuje u terriera szkockiego, owczarka szetlandzkiego, dutch kooiker’a czy chesapeak bay retriever’a.

Typ 1 choroby jest łagodny. Polega na niedoborze czynnika vWf we krwi. Wszystkie multimery są obecne, ale w bardzo ograniczonej ilości. Krwawienia mają różne nasilenie, zależy to od wartości vWf:Ag i rasy. Typ 2 ma cięższy przebieg. Charakteryzuje się niskim poziomem vWf:Ag i relatywnym spadkiem w wadze dużych molekuł multimerowych. Krwotoki są częstsze i bardziej nasilone niż w typie I, lecz nie jest to powiązane z vWf:Ag. Typ 3 jest najostrzejszy i charakteryzuje się całkowitym niedoborem vWf.

W diagnozie możemy opierać się na obserwacjach czasu krwawienia, wydłużonym APTT, ale ostateczne rozpoznanie powinno opierać się na testach genetycznych.

Beata Biolik

Lekarz Weterynarii

 Pełny wykaz oferowanych badań genetycznych.