Dysplazja oczno- szkieletowa typu 1 i 2 (oculoskeletal dysplasia type 1)

Dysplazja oczno- szkieletowa typu 1

Występuje  u  labrador  retrievera. Przyczynowe  locus  jest  zakończone  drd1.  Psy  dotknięte  tym  schorzeniem  wykazują nieprawidłowości w budowie  mięśni, karłowatość  krótkokończynową  i  poważne  defekty  oczne  (przedwczesna  ślepota, nieprawidłowości  w  tworzeniu  siatkówki).  Fenotyp  ten  jest  dziedziczony  jako  cecha  autosomalna  dominująca  z  niepełną  penetracją (niepełną  dominacją).  Klinicznie  i  patologicznie  schorzenie  przypomina  dziedziczne  zespoły  stawowo-oczne  u  ludzi,  takie  jak zespół Sticklera  (odklejenie  siatkówki,  zmiany  zwyrodnieniowe  stawów).

 

Dysplazja oczno- szkieletowa typu 2

Występuje  u  samojeda.  Przyczynowe   locus  jest  zakończone  drd2.  Dotknięte  schorzeniem  psy  wykazują  karłowatość krótkokończynową  i  poważne  defekty  oczne  (nieprawidłowości  w  budowie  siatkówki,  przedwczesna  ślepota).  Fenotyp  ten  jest dziedziczony  jako cecha autosomalna  dominująca  z  niepełną  penetracją  (niepełną  dominacją).

Pełny wykaz oferowanych badań genetycznych.