Niedobór kinazy pirogronianowej

Niedobór kinazy pirogronianowej

Niedobór kinazy pirogronianowej jest spowodowany mutacją w obrębie genu kodującego kinazę. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie występująca głównie u psów rasy basensji i west highland terrier, ale również spotykana u beagla, cairn terriera, pudla miniaturowego i u kotów. Pierwsze objawy choroby pojawiają się już w wieku 4-12 miesięcy. Na skutek niedoboru enzymu biorącego udział metabolizmie erytrocytów, następuje uszkodzenie i przedwczesny rozpad czerwonych ciałek krwi, co prowadzi do ciężkich, przewlekłych, hemolitycznych niedokrwistości i retikulocytozy. Z objawów klinicznych mamy do czynienia z osłabieniem i powiększeniem śledziony. Przebieg tej choroby niestety prowadzi bardzo często do przedwczesnej śmierci zwierzęcia.

Pełny wykaz oferowanych badań genetycznych.