PFKD (phosphofructokinase deficiency)

PFKD  (phosphofructokinase  deficiency)

Występuje u angielskiego springer spaniela i amerykańskiego cocker spaniela, pojedyncze przypadki opisano u mieszańców. W chorobie tej pojawia się dziedziczny niedobór enzymu fosfofruktokinazy. Bez tego enzymu komórki mięśniowe i krwinki czerwone nie mogą produkować wystarczającej ilości energii. To z kolei prowadzi do uszkodzenia erytrocytów i ich rozpadu; mocz zostaje podbarwiony na czerwono. Występuje anemia i żółtaczka. Hematokryt może być prawidłowy lub silnie obniżony, a liczba retikulocytów jest znacznie podniesiona (.5%). Dalszymi objawami tej choroby są trudności w poruszaniu się i skurcze mięśni. Takie objawy pojawiają się szczególnie podczas stanów podniecenia, zwiększonego wysiłku, czy też ujadania.
W celu diagnozy choroby można wykonać badania morfologiczne i biochemiczne (zwiększony poziom potasu, wapnia, magnezu, mocznika, białka całkowitego oraz bilirubiny). Wskazane jest zbadanie poziomu fosfofruktokinazy, ale dla ostatecznego rozpoznania wskazane jest wykonanie testu genetycznego.

Pełny wykaz oferowanych badań genetycznych.