Postępujący zanik mięśni (Duchenne muscular dystrophy)

Postępujący zanik mięśni (Duchenne muscular dystrophy)

Jest  inaczej  zwany  chorobą  Duchenne’a,  i  występuje  u   cavalier    king charles spaniela.  Jest  to  rodzaj  postępującego  i nieodwracalnego  zaniku  mięśni.  Choroba  początkowo  zajmuje  mięśnie  szkieletowe,  potem  także  mięsień  sercowy,  prowadząc  do kardiomiopatii.  Jest  to  choroba  dziedziczona  recesywnie  sprzężona  z  płcią  (chorują  na  nią  niemal  wyłącznie  samce).  Chorobę warunkuje  uszkodzenie  w  allelu  recesywnym  położonym  na  chromosomie  X.  Istnieją  różne  mutacje  genu  DMD  kodującego dystrofinę,  która  wraz  z  kompleksem  innych  białek  łączy  włókna  aktynowe  z  błoną  komórkową,  a  także  bierze  udział  w przekazywaniu  sygnałów  w  komórkach.  Jej  brak  powoduje  uszkodzenie  błony  komórkowej  i  nekrozę  komórek  mięśniowych.

Pełny wykaz oferowanych badań genetycznych.