Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta)

Wrodzona łamliwość kości  (osteogenesis  imperfecta)

Występuje u jamnika szorstkowłosego i krótkowłosego i jest zwana również chorobą różowego zęba. W chorobie tej występują zaburzenia w prawidłowej budowie kolagenu, objawiające się nadmierną kruchością kości. Przyczyną są defekty w rozwoju kolagenu typu I. Choroba jest wywoływana przez mutację COL1A w genie SERPINH1. Objawy kliniczne obejmują bóle mięśni, spontaniczne złamania kości i zębów, rozluźnienie stawów i zmniejszoną gęstość kości. Układ kostny jest tak słaby, że dochodzi do spontanicznych złamań podczas zwykłej aktywności ruchowej. Z powodu łamania zębów psy miewają problemy z pobieraniem pokarmu.

Choroba ta jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. W celu diagnozy choroby można wykonać pomocnicze badania krwi, radiografię kości, lecz ostateczne rozpoznanie możliwe jest dzięki wykonaniu testu genetycznego.

Pełny wykaz oferowanych badań genetycznych.